Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа
7005B2I
12800,00
р.
р.
Добавить в корзину
Исследование частых мутаций в гене RET при МЭН2В.
Тип наследования. Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов. Продуцирует три изоформы белков. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома врожденной центральной гиповентиляции, медуллярному раку щитовидной железы, синдрому множественной эндокринной неоплазии тип 2А, феохромоцитоме, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1.
Определение заболевания. Семейные раковые синдромы ассоциированы со специфическими мутациями протоонкогена RET (10q11.2), кодирующего тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Мутации превращают нормальный ген RET в доминантный трансформирующий онкоген.
Патогенез и клиническая картина . Для МЭН 2Б характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) (92-100 %). Феохромоцитому также выявляют примерно у 50% пациентов с синдромом МЭН 2Б. Однако гиперплазия паращитовидных желез при этом заболевании встречается крайне редко. Заболевание протекает более агрессивно, чем МЭН 2А. Для него характерен ранний (дошкольный) возраст возникновения МРЩЖ с ранним метастазированием в регионарные лимфатические узлы. Встречаются сопутствующие аномалии: пороки развития скелета и зрения, множественные невриномы слизистых оболочек, а также ганглионевриномы желудочно-кишечного тракта, мегаколон и другие.
Частота встречаемости: 1: 30 000 (суммарная частота). Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Показания к назначению Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации: при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д. Дифференциальная диагностика: другие формы рака щитовидной железы и надпочечников, МЭН 2А.
Результат исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.