Цитогенетическое исследование (кариотип) – цитогенетическое исследование количества и строения хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни. Современные методы кариотипирования позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипа (нарушение числа хромосом), так и нарушением структуры хромосом.